Síndrome Dismórfico

¿Qué es el Síndrome Dismórfico?

El Síndrome Dismórfico es un conjunto de características físicas que no son encontradas de manera frecuente en personas de la misma edad o de la misma etnia. Sus causas pueden ser genéticas, ambientales o por efecto de medicamentos y drogas durante el Embarazo.

El término Síndrome Dismórfico se emplea para describir a un niño o un adulto cuyas características físicas, principalmente faciales, no son encontradas de manera frecuente en personas de la misma edad o con el mismo background étnico. Algunas características son anormales en cualquier circunstancia, por ejemplo, el cierre prematuro de las suturas craneales, llamado Craniosinostosis.

¿Cuál es la causa del Síndrome Dismórfico?

Las causas del Síndrome Dismórfico son múltiples, pudiendo tener un origen genético (Alteraciones Cromosómicas, Alteraciones Génicas), multifactorial (genes + ambiente) o por efecto de un teratógeno (medicamentos, drogas o Infecciones durante el Embarazo).

Diagnóstico del Síndrome Dismórfico

El genetista hace un interrogatorio exhaustivo sobre los antecedentes heredofamiliares construyendo el árbol genealógico, investiga sobre antecedentes perinatales, personales patológicos y no patológicos del paciente, realiza una exploración física minuciosa para obtener información necesaria que le lleve a integrar un diagnóstico clínico. Incluso, puede requerirse tomar algunas fotografías médicas. Posteriormente, con ayuda de algunos estudios de laboratorio y gabinete según corresponda a cada caso y apoyado en recursos de citogenética, biología molecular, genética bioquímica, etc. se llega a un Diagnóstico Etiológico en la mayoría de las veces.

¿Se puede prevenir el Síndrome Dismórfico?

Los Síndromes Dismórficos con causa genética o cromosómica es importante definir si se trata del primer caso en la familia o bien si corresponde a un patrón hereditario, a saber, autosómico dominante o recesivo, y las formas ligadas al cromosoma X. En estos casos como tal no se puede prevenir, pero después del asesoramiento genético a la familia para cada caso en particular existen algunas medidas específicas para los riesgos de recurrencia.

Especialista

Un Médico Genetista puede ayudar a la prevención y tratamiento del Síndrome Dismórfico.