Síndrome de Marfan

¿Qué es el Síndrome de Marfan?

El Síndrome de Marfan es una patología clínica de causa genética que se caracteriza por un trastorno en el crecimiento del tejido conectivo, que es el que fortalece las estructuras corporales.

Afecta principalmente al sistema esquelético, a los ojos, a la piel y al sistema cardiovascular.

Puede afectar también a nivel pulmonar, a nivel ocular y, especialmente, a nivel cardíaco, donde puede provocar estiramiento o debilitamiento de la Aorta, lo que se conoce como Aneurisma o Dilatación Aórtica.

¿Qué síntomas presenta?

El aspecto físico de las personas que padecen este síndrome es muy característico que poseen una estatura elevada con unas manos y unos pies desproporcionados.

Además, también presentan una gran flexibilidad, desviación de la columna (Escoliosis) y una cara estrecha y delgada, muchas veces con una mandíbula pequeña.

Otros síntomas son:

• Pie Plano
• Paladar Arqueado y dientes apiñados
• Hipotonía
• Tórax Hundido o Prominente
• Miopía
• Dificultades de Aprendizaje
• Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (Luxación)
• Dolores Crónicos en los músculos y las articulaciones
• Pectus Excavatum

Causas del Síndrome de Marfan por qué se produce

Está causado por defectos en un gen llamado Fibrilina, que es un gen fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.

En la mayoría de los casos, el Síndrome de Marfan es hereditario y se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta un 30% de los pacientes no tienen un antecedente familiar.

¿Se puede prevenir?

Las mutaciones de genes que provocan el Síndrome de Marfan no se pueden prevenir.

¿En qué consiste el tratamiento?

Es importante tratar los problemas visuales y la Escoliosis. Un tratamiento farmacológico puede disminuir la frecuencia cardíaca para ayudar a prevenir el estrés en la arteria aorta.

Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.

¿Con qué especialista acudir?

Las personas con Síndrome de Marfan deben consultar a un especialista en Genética.