Retinosis Pigmentaria

¿Qué es la Retinosis Pigmentaria?

La Retinosis Pigmentaria también conocida como Retinitis Pigmentosa, es un conjunto de patologías oculares degenerativas y hereditarias que se caracterizan por una pérdida lenta y progresiva de la visión.

 Esta patología afecta sobre todo a la retina, que es la capa que recubre la parte interna del ojo y que se encarga de adquirir y enviar las imágenes al cerebro. Cuando hay Retinosis Pigmentaria se destruye de manera gradual algunas de las células de la retina.

La Retinosis Pigmentaria pertenece al grupo de las consideradas Enfermedades Raras y afecta a 1 de cada 3 mil a 4 mil personas.

Síntomas de Retinosis Pigmentaria

Normalmente los síntomas de Retinosis Pigmentaria aparecen en la niñez, pero los problemas graves no suelen presentarse hasta el comienzo de la edad adulta, por lo que su diagnóstico precoz es muy importante.

Síntomas principales:

• Disminución de la visión nocturna o cuando hay poca luz
• Pérdida de la visión periférica (lateral), hecho que obliga a las personas a girar la cabeza para ver lo que hay a su alrededor
• Disminución de la agudeza visual, que provoca dificultad para percibir formas y objetos
• Deslumbramientos y fotopsias, que implican la percepción de luces o pequeños flashes que dificultan la visión
• Pérdida de la visión central (casos avanzados)
• Alteración de la percepción de los colores (casos avanzados)

Pruebas médicas para la Retinosis Pigmentaria

Normalmente, las pruebas que se realizan para diagnosticar la Retinosis Pigmentaria son:

• Estudio del campo y la agudeza visual
• Estudio del ojo
• Pruebas de adaptación a la oscuridad
• Sensibilidad al contraste y reconocimiento de colores
• Electrorretinograma (ERG)

¿Cuáles son las causas de la Retinosis Pigmentaria?

La Retinosis Pigmentaria puede ser hereditaria, causada por varios defectos genéticos. Según su patrón de herencia, podemos diferenciar tres tipos de Retinosis Pigmentarias:

• Autosómica dominante: representa 1/3 de los casos, y aparece por una mutación en un gen importante en la estructura o función de la retina. Afecta por igual a hombres y mujeres y se puede transmitir de padres a hijos; un afectado tiene 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos
• Autosómica recesiva: es el más frecuente y se relaciona con la consanguinidad. Padre portador y madre portadora tienen 25% de posibilidades de tener descendencia afectada
• Recesiva ligada al sexo o al cromosoma X: causada por la presencia de un gen defectuoso en el cromosoma X, representa el 10% de los casos. Afecta sobre todo a hombres

Hablamos de Retinosis Pigmentaria esporádica cuando no aparece y no se da ninguno de los tres casos mencionados.

Tratamientos y prevención para la Retinosis Pigmentaria 

A día de hoy no hay una cura definitiva para esta patología, aunque se están realizando estudios para dar con alguna solución.

Las pruebas médicas y la asesoría genética pueden ayudar a determinar si los hijos tienen riesgo de padecer la enfermedad.

¿Qué especialista lo trata?

El especialista que trata la Retinosis Pigmentaria es el Oftalmólogo.