Escrito por: La redacción de Top Doctors
Creado: 2023-04-05
¿Qué es el Raquitismo Hipofosfatémico?
El Raquitismo Hipofosfatémico es una enfermedad que se incluye dentro de un grupo de Enfermedades Hereditarias, caracterizadas por la pérdida de fosfato por los riñones, que ocasionan retardo del crecimiento, Raquitismo y Osteomalacia.
Esta anomalía genética causa una alteración de los túbulos renales que permite que una cantidad excesivamente alta de fosfato sea eliminada a través de la orina, lo que provoca que las concentraciones de fosfato en sangre sean bajas. Dado que los huesos necesitan fosfato para crecer y fortalecerse, este déficit produce defectos en los huesos.
Síntomas del Raquitismo Hipofosfatémico
El Raquitismo Hipofosfatémico suele empezar causando anomalías en el primer año de vida. Las anomalías pueden ser tan leves que no produzcan síntomas notables o tan graves que causen arqueamiento de las piernas y otras deformaciones óseas, Dolor en los Huesos, Dolor Articular y crecimiento insuficiente de los huesos junto con una baja estatura.
El crecimiento óseo excesivo en la zona donde los músculos se anclan a los huesos puede limitar el movimiento de las articulaciones en cuestión.
Los espacios entre los huesos del cráneo en los bebés pueden cerrarse demasiado pronto (Craneosinostosis). Si los huesos del cráneo se cierran demasiado pronto, conforme crece el cerebro del niño no tiene espacio para expandirse y aumenta la presión dentro del cerebro. El aumento de la presión en el cerebro puede causar anomalías del desarrollo.
Tratamiento para el Raquitismo Hipofosfatémico
- Fosfato y Calcitriol
- Burosumab para la forma más frecuente de Raquitismo Hipofosfatémico
- En algunas ocasiones, extirpación quirúrgica de los tumores
El tratamiento del Raquitismo Hipofosfatémico se centra en elevar las concentraciones de fosfato en la sangre, lo que favorece una formación ósea normal.
Se puede administrar fosfato por vía oral y debe combinarse con calcitriol, la forma activa de la vitamina D. La ingestión de vitamina D sola no es suficiente. Las cantidades de fosfato y calcitriol deben ajustarse cuidadosamente, porque este tratamiento a menudo provoca el aumento de las concentraciones de calcio en la sangre y en la orina, la acumulación de calcio en los riñones o la formación de Cálculos Renales. Tales efectos secundarios pueden lesionar los riñones y otros tejidos.
¿A qué especialista acudir?
El médico especialista en Pediatría da tratamiento al Raquitismo Hipofosfatémico.