Enfermedades Mitocondriales

¿Qué son las Enfermedades Mitocondriales?

Las Enfermedades Mitocondriales son un grupo de enfermedades poco comunes que pueden transmitirse de las madres a sus hijos. Las enfermedades se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían.

Las mitocondrias son partes diminutas de las células en el organismo. Las mitocondrias a menudo son llamadas la fuente de energía de una célula, porque una de sus funciones es producir energía.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas dependen del tipo de células que tienen mitocondrias dañadas. Los síntomas pueden variar de una persona a otra.

Una Enfermedad Mitocondrial en las células del cerebro puede causar síntomas como:

• Una disminución en la capacidad intelectual
• Convulsiones
• Ataques Cerebrales

Cuando la enfermedad está en las células musculares, los síntomas pueden incluir:

• Debilidad
• Calambres
• Problemas con el movimiento

En las células de los oídos o los ojos, las Enfermedades Mitocondriales pueden causar:

• Sordera
• Ceguera
• Párpados caídos
• Problemas con el movimiento de los ojos

Otras partes del cuerpo que pueden verse afectadas incluyen los riñones, los nervios o el hígado.

¿Qué Enfermedades Mitocondriales existen?

Estas enfermedades pueden aparecer a cualquier edad y pueden afectar muchas zonas del cuerpo. Entre los ejemplos de estas enfermedades se incluyen:

• Síndrome de Kearnes: los síntomas suelen aparecer antes de los 20 años de edad y afectan los ojos y los oídos
• Síndrome de Leigh: afecta el sistema nervioso de un bebé. Suele comenzar en el primer año de vida
• Síndrome Merrf: afecta el sistema nervioso, los músculos y otras zonas del cuerpo
• Síndrome Melas: afecta muchas partes del cuerpo, incluyendo el cerebro, el sistema nervioso y los músculos

¿Cómo se diagnostican las Enfermedades Mitocondriales?

La clase de pruebas médicas que le hagan dependerá de sus síntomas y de qué partes de su cuerpo estén afectadas.

Las pruebas que pueden hacerse incluyen una Biopsia Muscular y pruebas de diagnóstico por imágenes como una Resonancia Magnética.

¿Cómo se tratan?

El tratamiento suele centrarse en aliviar los síntomas y ayudarle a sentirse mejor. El paciente y el médico colaborarán para encontrar el tratamiento que funcione mejor.

El tratamiento puede incluir:

• Hacer Fisioterapia
• Comer alimentos saludables
• Descansar lo suficiente
• Evitar las personas que están enfermas
• Mantenerse a una temperatura cómoda

¿Con qué especialista acudir?

Si bien, las Enfermedad Mitocondrial no tienen cura, el tratamiento dado por el Genetista puede ayudar.