Enfermedades Genéticas y Metabólicas en Pediatría

¿Qué son las Enfermedades Genéticas y Metabólicas?

Las Enfermedades Genéticas son patologias que tienen su origen en una alteración del gen, causadas por un error en el ADN o algunas veces en los cromosomas.

Por su parte, las Enfermedades Metabólicas son un grupo de afecciones genéticas que constan de un bloqueo en las vías del metabolismo, causada por una mutación en el gen de enzimas o coenzimas responsable del funcionamiento de dichas vías.

En la mayoría de los casos, este mal suele ser autosómico y recesivo.

¿Qué síntomas presentan las Enfermedades Genéticas y Metabólicas?

Los síntomas varían mucho en función de la enfermedad, ya que puede afectar a cualquier sistema del cuerpo. De las principales enfermedades mencionadas, los síntomas son:

• Fibrosis Quística: retraso en el crecimiento, dolor abdominal por estreñimiento grave, tos o aumento de mucosidad, dedos malformados
• Enfermedad de Huntington: movimientos anormales, alucinaciones, comportamientos antisociales, malhumor, irritabilidad, paranoia, psicosis, inquietud o impaciencia
• Síndrome de Down: nariz achatada, exceso de piel en la nuca, pliegue único en la palma de la mano, boca y orejas pequeñas, ojos inclinados hacia arriba
• Distrofia Muscular de Duchenne: fatiga, discapacidad intelectual, dolor muscular, dificultad para caminar
• Anemia de Células Falciformes: hinchazón dolorosa en manos y pies, cansancio y malestar, color amarillento en la piel

En las Enfermedades Metabólicas los síntomas se presentan normalmente en la etapa pediátrica sin embargo, podrían desarrollarse en cualquier etapa de la vida.

Los síntomas se pueden asociar, entre otras afectaciones, a:

• Retraso en el Crecimiento
• Retraso en el desarrollo psicomotriz 
• Cardiopatías 
• Des compensaciones en los que se presentan Fallos Hepáticos, Renales o Neurológicos

Pruebas médicas para las Enfermedades Genéticas y Metabólicas

Consiste en exámenes de sangre y otros tejidos; hay más de dos mil pruebas diferentes. Gracias a estos se pueden encontrar genes con enfermedades que pueden ser transmitidas a los hijos de forma hereditaria.

También puede servir para determinar el tipo de tratamiento ideal para la persona enferma.

¿Cuáles son las causas de las Enfermedades Genéticas y Metabólicas?

Puede haber varias causas:

• Mutación, como el Cáncer
• Trisomía de cromosomas, como el Síndrome de Down
• Deleción de una región de un cromosoma o de un cromosoma completa, como Síndrome de Turner
• Genes heredados de los padres, que ocurre en enfermedades hereditarias
• Meningioma

¿En qué consiste el tratamiento de las Enfermedades Genéticas y Metabólicas?

El tratamiento puede ser variado dependiendo de la afectación que se presente, por lo que el especialista determinará la mejor opción. 

Algunos tratamientos pueden constar de:

• Dietas especiales y complejas, con diferentes suplementos y cofactores
• Fármacos que ayuden a evitar la acumulación de sustratos tóxicos
• Medicamentos de alta complejidad, como la terapia enzimática sustitutiva o los inhibidores de sustrato
• Trasplante de progenitores hematopoyéticos, de hígado o de riñón 
• Cirugía Plástica Infantil

Otro tratamiento en el que todavía se está investigando consistiría en sustituir el material genético defectuoso por otro normal, por medio de intervención quirúrgica. 

¿Qué especialista lo trata?

Las Enfermedades Genéticas y Metabólicas suelen ser tratadas por Pediatras.