Atención en Discapacidades y Enfermedades Raras

¿Qué son las Discapacidades y Enfermedades Raras?

El concepto engloba un conjunto de Enfermedades o Discapacidades diversas, con mayoría de base genética (80%), de baja prevalencia y alto nivel de complejidad.

El 65% de estas son graves y muy invalidantes. El 50% tienen un pronóstico vital de riesgo. También se les conoce como “Enfermedades de baja prevalencia”, “minoritarias” o “poco comunes”.

Estas enfermedades son patologías poco frecuentes pero graves e invalidantes, que afectan a más del 7% de la población mundial según la Organización Mundial de la Salud, (OMS). En algunos casos llegan a tener una Discapacidad en la autonomía que les hacen necesitar de ayuda para sus actividades diarias, como la vida doméstica, desplazamientos o movilidad.

Las personas con Enfermedades Raras constituyen un grupo importante de la población que plantea importantes retos en lo referente al establecimiento de las diferentes prestaciones. La situación que viven estas personas y sus familias ha cambiado mucho en los últimos años.

¿Cuál es su diagnóstico?

Se estima que existen aproximadamente 8000 Enfermedades Raras, muchas de origen genético y menos infeccioso o degenerativo. La mayoría se manifiestan en edad pediátrica y comparten elementos comunes como: diagnóstico tardío o falta de diagnóstico; gravedad; cronicidad y carácter incapacitante; ausencia de tratamientos efectivos; falta de conocimiento o información de los profesionales sanitarios y de la sociedad en general.

Características de las Enfermedades Raras

Entre las características que existen, destacan:

• Dificultad diagnóstica: el tiempo medio de demora diagnóstica es de 5 años
• Escasez de tratamientos curativos: muchos sólo dirigidos a tratar la sintomatología asociada
• Carácter crónico: acompañan a la persona durante toda su vida
• Evolución progresiva y degenerativa: paulatina pérdida de habilidades y autonomía
• Afectación Multisistémica: pueden generar Discapacidad Intelectual física, sensorial y mental
• Afectación no visible: dolor, cansancio, fatigabilidad, ansiedad, baja autoestima, miedo, etc.
• Falta de información: fruto de su baja prevalencia
• Necesidad de atención integral: precisan atención coordinada de diferentes profesionales
• Escasa investigación: por su alto coste económico, escasa rentabilidad, limitación número de casos de estudio
• Falta de recursos y apoyo

Desde hace ya unos años, la situación que viven estas personas y sus familias ha ido cambiando.

Se ha incrementado el interés científico e institucional impulsando la constitución de diferentes tipologías, desarrollando de acciones orientadas a la mejora asistencial y a la investigación. Teniendo como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas con Enfermedades Raras y sus familias apoyando y favoreciendo su inclusión.

Atención en Discapacidades y Enfermedades Raras

Antes de decidir qué medidas adoptar es necesario conocer, aprender y entender la realidad y características de las Enfermedades Raras. Es imprescindible una adecuada identificación de las necesidades educativas, menos visibles, que presentan.

Aprender para comprender y poder ayudar, cuando se recibe el diagnóstico de una enfermedad crónica y grave, la persona afectada y su familia se encuentran ante una situación que genera un elevado nivel de incertidumbre y de angustia.

Cada persona es diferente y en cierta medida, cambiante, fruto de la interacción de una herencia, una biografía única e irrepetible, un contexto socio-cultural concreto, de la situación económico-laboral, del tiempo de espera hasta el diagnóstico etc.

Especialistas

Los voluntarios y profesionales en Psicología que trabajan en este ámbito ayudan a minimizar el impacto emocional a través de la escucha activa, el apoyo mutuo, la atención psicológica, la información adecuada y las diferentes actividades y servicios que ofrecen.

Por otro lado, los Médicos Internos también cumplen con la tarea de ayudar a familiares y afectados de Enfermedades Raras puedan determinar el proceso de ayuda mediante el aprendizaje y la comprensión.