Alteraciones Cromosómicas

¿Qué son las Alteraciones Cromosómicas?

Las Alteraciones Cromosómicas son enfermedades causadas por variaciones en el número o en la estructura normal de los cromosomas. 

Las Alteraciones Cromosómicas dan lugar a menudo a los defectos de nacimiento y a las condiciones congénitas que pueden convertirse durante el curso de la vida de un individuo.

Tipos de Alteraciones Cromosómicas

Una Alteraciones Cromosómicas puede ser numérica o estructural:

• Anormalidades numéricas: El cromosoma humano normal contiene 23 pares de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas en cada célula, llamada las Células Diploides.
• Anormalidades estructurales: Ocurren cuando la morfología cromosómica es alterada debido a una situación inusual del centrómero y por lo tanto de los largos anormales del cortocircuito del cromosoma (p) y de la arma larga (q).

¿Qué Alteraciones Cromosómicas existen?

Algunas de las Alteraciones Cromosómicas más comunes incluyen:

• Síndrome de Down o Trisomía 21
• Síndrome o Trisomía 18 de Edward
• Síndrome o Trisomía 13 de Patau
• Síndrome de la Charla del CRI du o 5p menos el Síndrome (supresión parcial de la arma corta del cromosoma 5)
• Síndrome del Lobo-Hirschhorn o Síndrome de la supresión 4p
• Síndrome de Jacobsen o Desorden de la Supresión 11q
• Síndrome o la presencia de Klinefelter de cromosoma X adicional en varones
• Síndrome de Turner o presencia solamente de un único cromosoma X en hembras
• Síndrome y XXX de XYY

¿Cuál es la causa de las Alteraciones Cromosómicas?

Se desconoce la causa exacta, pero se sabe que las Alteraciones Cromosómicas generalmente ocurren durante el proceso en el cual una célula se divide en dos.

A veces las Alteraciones Cromosómicas ocurren durante el desarrollo de un óvulo o espermatozoide y otras veces ocurren después de la concepción.

Durante el proceso de la división celular, se espera que las células posean el número correcto de cromosomas.

Sin embargo, los errores en la división celular, llamados errores de no disyunción, pueden resultar en células con muy pocas o demasiadas copias de un cromosoma entero o una parte de un cromosoma.

Algunos factores, como la edad materna avanzada (mujeres mayores de 35 años de edad), pueden aumentar el riesgo de Alteraciones Cromosómicas.

Pruebas para detectar Alteraciones Cromosómicas

La prueba genética disponible para saber si una persona es portadora de una Alteración Cromosómica se basa en un simple Análisis de Sangre, como la Prueba de ADN Fetal, para poder examinar en el laboratorio las células sanguíneas y mirar la ubicación de los cromosomas.

Esta prueba se llama Análisis del Cariotipo.

¿Con qué especialista acudir?

Este tipo de Alteraciones Cromosómicas se pueden solucionar acudiendo con Especialistas Genéticos los cuales tienen suficiente experiencia con las familias y estas situaciones como para poder ofrecer ayuda y discutir la situación con otros miembros de su familia.