Problemas cardíacos hereditarios: factores que se deben tener en cuenta
La mayoría de los Trastornos Cardíacos Hereditarios se transmiten y suelen aparecer en varias generaciones de una misma familia. Es importante su diagnóstico precoz, pues pueden causar la muerte a edades tempranas por Paro Cardíaco
Las patologías cardiacas de carácter hereditario se pueden clasificar en dos grandes grupos. El primero agrupa a las llamadas Miocardiopatías, o Enfermedades Estructurales del Corazón, en las que se incluye la Miocardiopatía Dilatada, la Miocardiopatía Hipertrófica, la Miocardiopatía Arritmogénica del Ventrículo Derecho. El segundo grupo son aquellas enfermedades que afectan a los canales iónicos del potencial de acción, llamadas también Canalopatías. Entre estas se encuentran el Síndrome de Brugada, el Síndrome de qt Largo y qt Corto, y la Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica.
Todas ellas son enfermedades familiares de causa genética (habitualmente afectan un solo gen), susceptibles de diagnóstico genético.
Diagnóstico
El diagnóstico para este tipo de patologías es difícil ya que se precisa de realizar varias pruebas como pueden ser la Ecocardiografía, el Electrocardiograma, el Test de Esfuerzo o el Holter. Sin embargo, en muchas ocasiones no se llega a un diagnóstico concluyente y es necesario realizar otro tipo de pruebas más a profundidad como Estudios Genéticos para llegar a un diagnóstico definitivo.
Realizar el correcto diagnóstico de estas patologías es de suma importancia puesto que algunas de ellas pueden provocar Muerte Súbita, siendo la Miocardiopatía Hipertrófica, o la Miocardiopatía Arritmogénica las principales causas de este tipo de muerte en los deportistas jóvenes. Por lo tanto, es importante llegar un diagnóstico precoz para apartar este grupo de población pequeño del deporte y así evitar sucesos trágicos.
Cardiopatía Hereditaria
En los pacientes con Cardiopatías hereditarias es necesario realizar una valoración a los familiares de primer grado también. Es necesario saber cuáles familiares padecen la enfermedad y cuáles no. Por eso el diagnóstico es fundamental.
El tratamiento de cada enfermedad cardiaca hereditaria es diferente. En algunos casos simplemente será necesario apartarlos del deporte, en otros casos administrar medicación betabloqueante. En algunos casos más severos colocar Desfibriladores.
Papel de los Estudios Genéticos en estas patologías
Los Estudios Genéticos en estas patologías tienen un papel muy importante. Por un lado sirven para confirmar el diagnóstico y, por otro lado, sirven para descartar el diagnóstico en los familiares de primer grado. Y esto es especialmente importante, puesto que si no se hicieran estos estudios los pacientes tendrían que ser seguidos clínicamente hasta las 40 o 50 años.