Mucopolisacaridosis y su tratamiento en Colombia
En algunos casos, las señales de alarma se presentan entre los 12 y los 24 meses de edad por lo que es importante prestar atención a los bebés
Las Mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades de origen genético en el que la ausencia o mal funcionamiento de ciertas enzimas impide al cuerpo descomponer adecuadamente los mucopolisacáridos también conocidos como GAGs.
Conforme pasa el tiempo, los GAGs comienzan a acumularse en las células produciendo alteraciones sobre órganos vitales afectando varios sistemas como el nervioso, respiratorio y óseo.
Hoy en día, se tienen identificadas siete formas distintas y numerosos subtipos de Mucopolisacaridosis. Uno de ellos, y probablemente el más conocido es el Síndrome de Hurler.
De acuerdo con Martha Solano, especialista en Neuropediatría y coordinadora del Programa de Enfermedades Neurodegenerativas de la Fundación Cardioinfantil, dentro de las señales de sospecha se encuentra el engrosamiento de las facciones de la cara, generando rasgos toscos que no concuerdan con los de los padres, engrosamiento del cabello, cambios evidentes en el aspecto y tamaño de las manos, retroceso en las capacidades motoras y cognitivas, así como recurrentes infecciones respiratorias.
En algunos casos, las señales de alarma se presentan entre los 12 y los 24 meses de edad por lo que es importante prestar atención a los bebés y acudir inmediatamente con el Pediatra y/o especialista para descartar estos padecimientos.
“A veces manifiestan: el niño dejó de hablar o dejó de hacer frases largas y se le olvidó decir algo, el niño comenzó a caminar de otra manera. Esto es completamente anormal, en la infancia nadie debe perder sus capacidades. Además del Pediatra, quien es el primer profesional de la salud que los atiende, deben recibir apoyo de otras áreas como la Genética y la Neuropediatría. Son enfermedades multisistémicas que requieren manejo multidisciplinario”, detalló Martha Solano.
Laboratorios de diagnóstico: referencia en América Latina
Las diferentes clases de MPS se reconocen según la enzima que se encuentra alterada. Por consiguiente, son los análisis bioquímicos los que permiten identificar la alteración bioquímica que está produciendo la enfermedad.
Dado que las Mucopolisacaridosis son enfermedades que comprometen varios órganos, clínicamente los síntomas pueden ser similares o compartidos.
Por ello, el análisis bioquímico es fundamental para diferenciar con certeza qué clase de MPS es la que verdaderamente presenta el paciente. Si un paciente resulta negativo para un tipo de MPS deben considerarse pruebas para los otros tipos de esta enfermedad.
En el caso de la MPS VII también conocida como Sly, el diagnóstico es más complejo, pues el paciente tiene más de un tipo de proteína alterada, lo que a su vez genera una mezcla de síntomas compartidos con otras MPS.
Clínicamente la MPS VII es la que resulta más difícil de diferenciar porque se puede parecer a un Síndrome de Hunter, MPS II o a un Morquio, MPS IV de acuerdo con la enzima deficiente que esté predominando.
“Los laboratorios colombianos son considerados referentes en América Latina en esta área, por lo que se reciben muestras de toda la región para su análisis. Así mismo, se manejan altos estándares y protocolos que aseguren el correcto diagnóstico del paciente.”
De acuerdo con los avances en estudios, en la actualidad, los principales entes regulatorios mundiales (FDA y EMA) han aprobado en su mayoría tratamiento de reemplazo enzimático, estos actúan positivamente dependiendo qué tan temprano inicia el control de la enfermedad.
Respecto a la disponibilidad de tratamientos en Colombia para los diferentes tipos de MPS, Solano señaló que, lo que se procura es que una persona en cualquier nivel pueda acceder a centros que estén capacitados.
El tratamiento es bien heterogéneo porque implica un abordaje multidisciplinario. Este último puede ser farmacológico o no farmacológico. “El país afortunadamente cuenta con vías de acceso para el tratamiento oportuno”, aseguró la especialista.
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