La importancia de la Distrofia Muscular de Duchenne
Las Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad recesiva ligada al Cromosoma X, esto quiere decir que se transmite a través de la madre, quien presenta mínimos o nulos síntomas, a sus hijos varones. Esta distrofia afecta con mayor frecuencia a niños, según las estadísticas, se presenta en 1 de cada 3.500 varones nacidos vivos.
Esta enfermedad pertenece al grupo de Distrofinopatías, un término acuñado para referirse a las diferentes patologías relacionadas con el déficit de Distofina, entre ellas se encuentra la Hiperckaemia Sintomática, Calambres Musculares con Mioglobinuria, Cardiopatia Dilatada, la Distrofia Muscular de Becker y la Distrofia Muscular de Duchenne es la patología más grave del grupo.
Una enfermedad de origen genético
Esta enfermedad es más frecuente en la edad pediátrica, su origen genético radica en las alteraciones en el gen de la Distrofina (DYS), una proteína esencial porque sirve como un puente entre la matriz extracelular, el sarcolema y el aparato micontractil, cuando hay una ausencia de esta proteína, provoca que los músculos se rompan progresivamente.
Los estadios de progresión de la enfermedad se centran en cuatro:
- Presintomático: retardo en el desarrollo de la marcha.
- Ambulatorio Temprano: el paciente muestra debilidad, marcha con la punta de los pies, tiene dificultad para subir escaleras, no puede saltar y presenta dificultades de aprendizaje y comportamiento.
- Ambulatorio Tardío: se nota una dificultad para caminar, hay una pérdida de la habilidad para subir escaleras y levantarse, además de mostrar los primeros síntomas de Escoliosis.
- No Ambulatorio Temprano: en este estadio se pierde la capacidad de ambulación, así como también, la incapacidad de permanecer de pie y la Escoliosis.
- No Ambulatorio Tardío: aquí se puede observar una progresión de la debilidad en miembros superiores además de las Complicaciones Respiratorias y Cardíacas.
Síntomas de alarma
Dentro de los síntomas que deben encender las alarmas sobre esta enfermedad se encuentran:
- Anormalidades en la marcha
- Caídas frecuentes
- Dificultad para levantarse del suelo
- Necesidad de incorporarse desde una silla
- Marcha en la punta de los pies
- Menor desempeño en actividades físicas con relación a otros niños de su edad
- Músculos gemelares grandes de consistencia fibrosa
- Palpitación
- Hipotonía
- Retardo del desarrollo de la capacidad motora
En la década de los 60, la expectativa de vida era de 14 años en promedio, sin embargo, con la detección temprana, el mejoramiento de los Cuidados Neumológicos y otros tratamientos, los pacientes logran sobrevivir hasta la vida adulta. Por ello, es importante que el Pediatra realice un diagnóstico genético oportuno ante la sospecha de esta enfermedad.
Diagnóstico y tratamiento
Vale la pena decir que el diagnóstico de la Distrofia Muscular de Duchenne es genético y su tratamiento es multidisciplinario, aunque no exista una cura, los pacientes pueden vivir una vida digna.
El tratamiento se basa en la administración de fármacos y Cuidados Neumológicos (uso de Ventilación no Invasiva), además, la implementación de ciertos procedimientos para la corrección de Escoliosis, Cuidado Cardíaco, la rehabilitación integral y la medicación temprana con Esteroides y modificadores genéticos de la enfermedad como el Ataluren y el Eteplirsen.
Podemos acompañarte en todo este proceso de diagnóstico, seguimiento y tratamiento de tu niño con Distrofia Muscular de Duchenne y otras enfermedades Neuromusculares, para contribuir en mejorar su calidad de vida y una menor progresión de la enfermedad.