Enfermedades raras: poco apoyo e investigación para tratarlas
¿Cómo afectan a la población mundial?
Las Enfermedades Raras son aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población mundial, se estima que al menos 20 personas por cada millón en el mundo padecen una. En cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen 7000 enfermedades raras que afectan entre el 6 y el 8% de la población mundial. ¿Cuáles son sus características? Te lo decimos a continuación.
Las investigaciones y las políticas de salud no están del todo al día
En la actualidad no se cuenta aún con un procedimiento a seguir para poder tratarlas adecuadamente, las investigaciones son escasas y las políticas de salud no ponen especial atención en el asunto. Por lo general, una persona que lamentablemente padezca una enfermedad desconocida se ve peligrosamente comprometida su vida ya que se enfrentan a dificultades para obtener un buen diagnóstico y un tratamiento efectivo.
Una familia con una persona afectada por un tipo raro de padecimiento se ve en dificultades económicas, sociales y hasta emocionales. El panorama no es del todo alentador ya que el apoyo es escaso.
¿Cómo identificar una enfermedad rara?
Identificar una enfermedad rara es muy difícil, la mayoría de las veces no cumple con los estatus médicos que definen a una enfermedad como tal. Según los Especialistas, una enfermedad se define como una alteración del estado de salud de un individuo, que presenta un patrón único de síntomas y necesita un solo tratamiento. La forma común de detectar un padecimiento es con los análisis, entre más complejos sean, el diagnóstico debe ser lo más asertivo posible.
Las enfermedades raras son en su mayoría crónicas y degenerativas, se presentan en la infancia, por lo general antes de los 3 años. Provocan dolores extraños, algunas afectan la motricidad y generan una discapacidad inmediata. La mortalidad también es grande.
En cifras de la OMS, en un 50% los síntomas de una enfermedad rara aparecen antes de los 5 años, la otra mitad presenta dificultades en la adultez. Debido a la poca información que se tiene sobre estos padecimientos no se puede detectar a tiempo ni dar un tratamiento que pueda ayudar al paciente a mantener una calidad de vida adecuada y salvar su vida.
Algunas de las enfermedades raras mejor identificadas
Las siguientes enfermedades son las que más tienen incidencia, aun así, su diagnóstico es difícil, pero el tratamiento puede ser positivo una vez que se han identificado:
- Insensibilidad Congénita al dolor
- Progeria
- Elefantiasis
- Esclerosis Lateral Amiotrófica
- Las Líneas de Blaschko
- Argiria
- Tricotilomanía
- Síndrome del Olor a Pescado
- Síndrome de Moebius
- Síndrome de Gilles de la Tourette
En el caso de los niños se tienen identificadas la Fibrosis Quística, Síndrome de Rett, Hemofilia, Síndrome de Aase, Síndrome de Prades Willi, entre otras que se encuentran en el listado anterior.
Estas enfermedades tienen en común que se manifiestan incluso desde antes de nacer, son males genéticos que en su mayoría son heredados, por lo que el seguimiento adecuado y oportuno de un Especialista siempre será de gran ayuda.