Día Mundial del Síndrome de Turner: una enfermedad genética que sólo afecta a niñas
El 28 de agosto se conmemora el Día Mundial de este síndrome para sensibilizar y dar a conocer la enfermedad a la población mundial fomentando su detección temprana
El Síndrome de Turner fue descubierto por el Endocrinólogo estadounidense Henry Turner en 1938. Se trata de una afectación genética que sólo afecta a mujeres, se origina por la fala total o parcial del cromosoma X. Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes, ya que una de cada 2.500 niñas lo padece. Este Síndrome puede desencadenar algunos otros problemas de salud.
Diagnóstico
Para tener un diagnóstico certero sobre este padecimiento, se debe realizar un análisis de sangre con un Cariotipo de alta resolución, en caso de que la paciente tenga una o dos características relacionadas. La edad media para identificarlo es a los 6 años, aunque se pueden hacer análisis clínicos desde antes del parto con la ayuda de un ultrasonido o una muestra de sangre de la madre. En el ultrasonido se puede identificar acumulación de líquido o Edema, anormalidades cardiacas o renales.
Otros signos que se pueden identificar en la niñez son:
- Baja estatura, retrasos de crecimiento
- Cuello ancho
- Orejas situadas más abajo
- Pecho ancho
- Paladar alto y estrecho
- Uñas de manos y pies angostas
- Inflamación de manos y pies
- Afecciones cardíacas
- Dedos de manos y pies cortos
Cuando llega la adolescencia, se puede notar insuficiencia ovárica por lo que no se presenta la menstruación y no se producen los cambios sexuales. También pueden padecer problemas de Hipertensión Arterial, Diabetes o Alteraciones Renales.
Tratamiento
Ya que los síntomas y afecciones varían en cada paciente, la mayoría son tratadas con Terapias Hormonales como la administración de la hormona del crecimiento y la Terapia con Estrógenos al comenzar la pubertad; también se recomienda el acompañamiento de un Psicólogo o un Terapeuta del Desarrollo, para que le ayude a desarrollar habilidades y reforzar su autoestima.
Una detección temprana del Síndrome de Turner podría ayudar a mejorar la calidad de vida de las pacientes, con los tratamientos adecuados, las personas con este síndrome pueden llevar una vida normal y alcanzar su máximo potencial.
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