Cómo hacer frente a las anomalías genéticas
Hay parejas que recurren a centros de Reproducción Asistida por el riesgo que tienen de tener descendencia afectada por alguna enfermedad hereditaria grave
El genoma humano es como una biblioteca compuesta por diferentes libros (cromosomas) y estos libros a su vez por páginas llenas de información (genes). Una frase mal estructurada en una página puede dar lugar a alteraciones en la interpretación del libro y eso mismo es lo que pasa en las enfermedades mono génicas, la alteración de un gen da lugar a la odificación de procesos biológicos y, como consecuencia, a una enfermedad.
Cada individuo hereda dos copias de cada gen: una del padre y la otra de la madre. La probabilidad de tener un hijo afectado va a depender del tipo de enfermedad y el comportamiento hereditario de ésta. En el caso de las enfermedades mono génicas, existen dos tipos de herencia: dominante y recesiva.
En la dominante, por ejemplo con Enfermedad de Hungtinton, Osteogénesis imperfecta, entre otros, y siendo uno sólo de los padres afecto, la probabilidad de tener un hijo afecto es del 50%.
En la recesiva, por ejemplo, Fibrosis Quística, Distrofia Muscular de Duchenne o Anemia de Falconi, y siendo los dos padres portadores, la probabilidad de tener un hijo afecto es del 25%.
Gracias a las técnicas de Fecundación In Vitro y al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), las parejas portadoras o afectas por alguna enfermedad monogénica tienen la oportunidad de tener hijos libres de la enfermedad.
Según la ley 14/2006 sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida, el DGP es una técnica que se puede usar para la detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales, con objeto de llevar a cabo la selección embrionaria de los preembriones no afectos para su transferencia. Eso quiere decir que sólo se puede hacer DGP y selección de embriones sanos para enfermedades graves que en la actualidad no tienen cura.
A la pareja se le debe dar consejo genético y hacer un estudio de informatividad para un correcto diagnóstico de los embriones. A continuación, la pareja deberá someterse a un tratamiento de Fecundación In Vitro. Para poder estudiar los embriones se necesita extraer una célula de cada uno y así analizar el contenido genético de ésta. Una vez analizadas las células, se seleccionan los embriones sanos para su posterior uso, ya sea transferencia al útero de la madre o congelación.