Artículos médicos de Genética

Día Mundial del Síndrome de Turner: una enfermedad genética que sólo afecta a niñas

El 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner para dar a conocer la enfermedad y fomentar su detección temprana en niñas.

Inmunodeficiencia Primaria

El termino inmunodeficiencia primaria hace referencia a un grupo de enfermedades en las cuales sistema inmune de una persona es deficiente o no funcional. Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades raras. La distribución de las IDP varía en diferentes grupos de población, pero a nivel global, en los países desarrollados, se estima una prevalencia mínima entre 1,5 y 18,8 por cada 100 000 habitantes1,2, si exceptuamos el déficit aislado de IgA, que es mucho más frecuente.

Distrofia Muscular de Duchenne

La Distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular huérfana y de origen genético, que se caracteriza por atrofia y debilidad muscular rápidamente progresivas, como consecuencia de la degeneración principalmente de los músculos esqueléticos.

¿Qué es el Síndrome de Edwards o Trisomía 18?

Cada 18 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18 con el fin de compartir con la población mundial información sobre esta enfermedad genética que se produce por una alteración de cromosomas. El diagnóstico precoz es necesario para mejorar la vida de quienes lo padecen.

Las 10 mejores innovaciones médicas para este 2019 según la Clínica Cleveland

Como cada año, la Clínica Cleveland ha anunciado su lista anual con las 10 mejores innovaciones médicas para este 2019 en la Cumbre de Innovación Médica 2018, celebrada en Cleveland, Ohio. Estos avances fueron meticulosamente seleccionados por un panel de Especialistas y científicos de la Clínica Cleveland.

Un seminograma normal no garantiza el embarazo

La obtención de un seminograma normal no garantiza la fertilidad masculina ni, en consecuencia, el embarazo.

Cómo hacer frente a las anomalías genéticas